SMA: in Italia una nuova cura sperimentale

Roche ha annunciato l’avvio in Italia di un programma di studio di fase II sull’atrofia muscolare spinale (SMA) che valuterà la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di RG7916, una nuova molecola amministrata per via orale, in pazienti giovani e adulti affetti da SMA di tipo I, II e III.

L’Italia è il primo paese ad avviare questo importante programma con lo studio denominato SUNFISH, già iniziato in pazienti con SMA di tipo II e III, e a cui farà seguito a breve anche lo studio FIREFISH in pazienti affetti da SMA di tipo I. Il programma di sperimentazione è volto ad identificare nuove soluzioni terapeutiche per una patologia, l’atrofia muscolare spinale, per la quale ancora non esistono soluzioni approvate.

La nostra segretaria Sara ci racconta della sua esperienza personale all’interno di questo programma di sperimentazione:

Durante il primo anno di sperimentazione, a metà pazienti davano il placebo mentre all’altra metà veniva somministrato il vero farmaco. Nel corso del secondo anno, chi nel primo aveva ricevuto il placebo, avrebbe ricevuto il farmaco. Io ho avuto la fortuna di aver ricevuto il farmaco dal primo anno e devo dire che nel suo piccolo ha funzionato: sono un po più forte e alla sera arrivo ad essere meno stanca.

Inizialmente si andava in ospedale una volta al mese per i controlli. Trascorrevo in ospedale una giornata intera, nel corso della quale facevo un elettrocardiogramma ed esami del sangue ogni tot ore, fisioterapia, ogni tanto la spirometria e infine visita oculistica (dato che a quanto pare come effetto collaterale c’era la possibilità di peggiorare leggermente con la vista, ma niente di grave). La dose somministrata era minima (si prendeva una siringa da 3,7 ml), poi pian piano le visite sono diminuite, arrivando ad essere una ogni 2 mesi, fino allo scadere dei 2 anni. Successivamente le visite sono arrivate ad essere una ogni 4-5 mesi ed adesso la dose somministrata è di 6,5 ml.


L’atrofia muscolare spinale è una patologia genetica rara e debilitante, più frequentemente diagnosticata nei bambini. Colpisce fino a 10.000 bimbi in tutto il mondo ed è classificata in 4 diverse forme: il tipo I e II si presentano durante l’infanzia; il tipo III, anche nell’adulto; mentre il tipo IV solo in età adulta. La malattia porta alla progressiva degenerazione del motoneurone, ovvero alla mancanza di controllo del movimento muscolare e, a seconda della forma, può causare la perdita della forza fisica, la capacità di camminare, di mangiare o respirare. E’ la più comune causa genetica di mortalità infantile ed è considerata una delle malattie rare più comuni.

La SMA di tipo I rappresenta la forma più grave e compare solitamente nei primi sei mesi d’età, causando una profonda debolezza muscolare e compromettendo inevitabilmente la capacità motoria. I bambini affetti da SMA di tipo I non riescono a stare seduti, a svolgere autonomamente attività semplici ed automatiche come mantenere eretto il capo e deglutire. Il progressivo indebolimento dei muscoli del torace aumenta il rischio di infezioni respiratorie e causa una scarsa crescita polmonare. Comporta un alto tasso di mortalità, non permettendo al 90% dei bambini nati con questa patologia di sopravvivere al secondo anno di età.

La SMA di tipo II, nota anche come SMA intermedia o cronica infantile, presenta sintomi cheincludono la debolezza muscolare e ipostenia, e che compaiono solitamente tra i 6 ed i 18 mesi di età. I pazienti affetti da questa tipologia di atrofia sono in genere in grado di sedersi autonomamente, ma non di camminare. Vanno in contro ad un grave e progressivo peggioramento della disabilità motoria che spesso porta a necessitare cure 24 ore al giorno e per tutta la vita. Gli individui con SMA di tipo II spesso sviluppano una grave scoliosi e la debolezza dei muscoli del torace porta ad un elevato rischio di infezioni respiratorie severe. La gravità e la progressione della patologia si differenziano da persona a persona, tanto che l’aspettativa di vita varia dalla prima infanzia fino all’età adulta.

Nella SMA di tipo III, i sintomi di debolezza muscolare compaiono tra i primi 18 mesi e l’età adulta. Comportano difficoltà nel camminare, debolezza muscolare e un aumento del rischio di infezioni respiratorie. Un numero significativo di persone con SMA di tipo III perde la capacità di deambulare, può sviluppare una grave scoliosi e altri problemi ortopedici. Molti di questi sono costretti sulla sedia a rotelle già all’età di 40 anni.

Il tipo IV, invece, considerato la forma adulta di SMA, è meno comune e colpisce gli adulti. E’ caratterizzato da una progressione più lenta dei sintomi, che influiscono principalmente sulla capacità di camminare. I sintomi compaiono solitamente dopo i 35 anni ed i pazienti possono avere un’aspettativa di vita normale.

Per approfondire l’argomento, consultate la nostra fonte.

Articolo a cura di Sara Gallione e Luisa Cresti.

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