{"id":2250,"date":"2019-02-21T11:36:22","date_gmt":"2019-02-21T10:36:22","guid":{"rendered":"http:\/\/www.concreteonlus.org\/?p=2250"},"modified":"2019-02-21T11:36:24","modified_gmt":"2019-02-21T10:36:24","slug":"sma-in-italia-una-nuova-cura-sperimentale","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.concreteonlus.org\/?p=2250","title":{"rendered":"SMA: in Italia una nuova cura sperimentale"},"content":{"rendered":"\n<p><a href=\"http:\/\/www.roche.it\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Roche<\/a>&nbsp;ha annunciato l\u2019<strong>avvio in Italia di un programma di studio di fase II sull\u2019<a href=\"https:\/\/www.osservatoriomalattierare.it\/sma-atrofia-muscolare-spinale\">atrofia muscolare spinale<\/a>&nbsp;(SMA) che&nbsp;valuter\u00e0 la sicurezza, la tollerabilit\u00e0 e l\u2019efficacia di RG7916<\/strong>, una nuova molecola amministrata per via orale, in pazienti giovani e adulti affetti da SMA di tipo I, II e III.<\/p>\n\n\n\n<p>L\u2019Italia \u00e8 il primo paese ad avviare questo importante programma con lo&nbsp;<strong>studio denominato SUNFISH, gi\u00e0 iniziato in pazienti con SMA di tipo II e III<\/strong>, e a cui far\u00e0 seguito a breve anche lo<strong>&nbsp;studio FIREFISH in pazienti affetti da SMA di tipo I<\/strong>. Il programma di&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.osservatoriomalattierare.it\/sperimentazioni\">sperimentazione<\/a>&nbsp;\u00e8 volto ad identificare nuove soluzioni terapeutiche per una patologia, l\u2019atrofia muscolare spinale, per la quale ancora non esistono soluzioni approvate.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-gallery columns-1 is-cropped wp-block-gallery-1 is-layout-flex wp-block-gallery-is-layout-flex\"><li class=\"blocks-gallery-item\"><figure><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"640\" height=\"426\" src=\"http:\/\/www.concreteonlus.org\/wp-content\/uploads\/2019\/02\/laboratory-2815641_640.jpg\" alt=\"\" data-id=\"2281\" data-link=\"http:\/\/www.concreteonlus.org\/?attachment_id=2281#main\" class=\"wp-image-2281\" srcset=\"https:\/\/www.concreteonlus.org\/wp-content\/uploads\/2019\/02\/laboratory-2815641_640.jpg 640w, https:\/\/www.concreteonlus.org\/wp-content\/uploads\/2019\/02\/laboratory-2815641_640-600x399.jpg 600w, https:\/\/www.concreteonlus.org\/wp-content\/uploads\/2019\/02\/laboratory-2815641_640-300x200.jpg 300w, https:\/\/www.concreteonlus.org\/wp-content\/uploads\/2019\/02\/laboratory-2815641_640-400x267.jpg 400w\" sizes=\"auto, (max-width: 640px) 100vw, 640px\" \/><\/figure><\/li><\/ul>\n\n\n\n<p>La nostra segretaria Sara ci racconta della sua esperienza personale all&#8217;interno di questo programma di sperimentazione:<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\"><p>Durante il primo anno di sperimentazione, a met\u00e0 pazienti davano il placebo mentre all&#8217;altra met\u00e0 veniva somministrato il vero farmaco. Nel corso del secondo anno, chi nel primo aveva ricevuto il placebo, avrebbe ricevuto il farmaco. Io ho avuto la fortuna di aver ricevuto il farmaco dal primo anno e devo dire che nel suo piccolo ha funzionato: sono un po pi\u00f9 forte e alla sera arrivo ad essere meno stanca. <\/p><p>Inizialmente si andava in ospedale una volta al mese per i controlli. Trascorrevo in ospedale una giornata intera, nel corso della quale facevo un elettrocardiogramma ed esami del sangue ogni tot ore, fisioterapia, ogni tanto la spirometria e infine visita oculistica (dato che a quanto pare come effetto collaterale c&#8217;era la possibilit\u00e0 di peggiorare leggermente con la vista, ma niente di grave). La dose somministrata era minima (si prendeva una siringa da 3,7 ml), poi pian piano le visite sono diminuite, arrivando ad essere una ogni 2 mesi, fino allo scadere dei 2 anni. Successivamente le visite sono arrivate ad essere una ogni 4-5 mesi ed adesso la dose somministrata \u00e8 di 6,5 ml.<\/p><cite><br><\/cite><\/blockquote>\n\n\n\n<p><strong>L\u2019<a href=\"https:\/\/www.osservatoriomalattierare.it\/sma-atrofia-muscolare-spinale\">atrofia muscolare spinale<\/a>&nbsp;\u00e8 una patologia genetica rara e debilitante, pi\u00f9 frequentemente diagnosticata nei bambini<\/strong>. Colpisce fino a 10.000 bimbi in tutto il mondo ed \u00e8 classificata in 4 diverse forme: il tipo I e II si presentano durante l\u2019infanzia; il tipo III, anche nell\u2019adulto; mentre il tipo IV solo in et\u00e0 adulta.&nbsp;<strong>La malattia porta alla progressiva degenerazione del motoneurone<\/strong>, ovvero alla mancanza di controllo del movimento muscolare e, a seconda della forma, pu\u00f2 causare la perdita della forza fisica, la capacit\u00e0 di camminare, di mangiare o respirare. E\u2019 la pi\u00f9 comune causa genetica di mortalit\u00e0 infantile ed \u00e8 considerata una delle malattie rare pi\u00f9 comuni.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"640\" height=\"320\" src=\"http:\/\/www.concreteonlus.org\/wp-content\/uploads\/2019\/02\/dna-3539309_640-1.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-2282\" srcset=\"https:\/\/www.concreteonlus.org\/wp-content\/uploads\/2019\/02\/dna-3539309_640-1.jpg 640w, https:\/\/www.concreteonlus.org\/wp-content\/uploads\/2019\/02\/dna-3539309_640-1-600x300.jpg 600w, https:\/\/www.concreteonlus.org\/wp-content\/uploads\/2019\/02\/dna-3539309_640-1-300x150.jpg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 640px) 100vw, 640px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p>La&nbsp;<strong>SMA di tipo I rappresenta la forma pi\u00f9 grave e compare solitamente nei primi sei mesi d\u2019et\u00e0<\/strong>, causando una profonda debolezza muscolare e compromettendo inevitabilmente la capacit\u00e0 motoria. I bambini affetti da SMA di tipo I non riescono a stare seduti, a svolgere autonomamente attivit\u00e0 semplici ed automatiche come mantenere eretto il capo e deglutire. Il progressivo indebolimento dei muscoli del torace aumenta il rischio di infezioni respiratorie e causa una scarsa crescita polmonare. Comporta un alto tasso di mortalit\u00e0, non permettendo al 90% dei bambini nati con questa patologia di sopravvivere al secondo anno di et\u00e0.<\/p>\n\n\n\n<p>La&nbsp;<strong>SMA di tipo II, nota anche come SMA intermedia o cronica infantile, presenta sintomi che<\/strong>includono la debolezza muscolare e ipostenia, e che&nbsp;<strong>compaiono solitamente tra i 6 ed i 18 mesi di et\u00e0<\/strong>. I pazienti affetti da questa tipologia di atrofia sono in genere in grado di sedersi autonomamente, ma non di camminare. Vanno in contro ad un grave e progressivo peggioramento della disabilit\u00e0 motoria che spesso porta a necessitare cure 24 ore al giorno e per tutta la vita. Gli individui con SMA di tipo II spesso sviluppano una grave scoliosi e la debolezza dei muscoli del torace porta ad un elevato rischio di infezioni respiratorie severe. La gravit\u00e0 e la progressione della patologia si differenziano da persona a persona, tanto che l\u2019aspettativa di vita varia dalla prima infanzia fino all\u2019et\u00e0 adulta.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Nella SMA di tipo III, i sintomi di debolezza muscolare compaiono tra i primi 18 mesi e l\u2019et\u00e0 adulta<\/strong>. Comportano difficolt\u00e0 nel camminare, debolezza muscolare e un aumento del rischio di infezioni respiratorie. Un numero significativo di persone con SMA di tipo III perde la capacit\u00e0 di deambulare, pu\u00f2 sviluppare una grave scoliosi e altri problemi ortopedici. Molti di questi sono costretti sulla sedia a rotelle gi\u00e0 all\u2019et\u00e0 di 40 anni.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Il tipo IV, invece, considerato la forma adulta di SMA, \u00e8 meno comune e colpisce gli adulti<\/strong>. E\u2019 caratterizzato da una progressione pi\u00f9 lenta dei sintomi, che influiscono principalmente sulla capacit\u00e0 di camminare. I sintomi compaiono solitamente dopo i 35 anni ed i pazienti possono avere un\u2019aspettativa di vita normale.<\/p>\n\n\n\n<p>Per approfondire l&#8217;argomento, consultate la nostra <a rel=\"noreferrer noopener\" aria-label=\"Fonte (si apre in una nuova scheda)\" href=\"https:\/\/www.osservatoriomalattierare.it\/sma-atrofia-muscolare-spinale\/11761-atrofia-muscolare-spinale-al-via-un-nuovo-studio-di-fase-ii-per-la-molecola-rg7916\" target=\"_blank\">fonte<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p>Articolo a cura di Sara Gallione e Luisa Cresti.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Roche sta svolgendo in Italia un programma volto allo sviluppo sperimentale di una nuova cura per la SMA.  La nostra segretaria Sara ci racconta della sua esperienza.<\/p>\n","protected":false},"author":156,"featured_media":2280,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[48,367],"tags":[452,572,55,571,570,372,568,451,569],"class_list":["post-2250","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-blog","category-salute-e-benessere","tag-atrofia-muscolare-spinale","tag-dna","tag-italia","tag-malattie-genetiche","tag-medicina","tag-ricerca","tag-ricerca-scientifica","tag-sma","tag-sperimentazione"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v25.8 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>SMA: in Italia una nuova cura sperimentale - CONCRETE ONLUS<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Roche sta svolgendo in Italia un programma sperimentale su una nuova cura per la SMA. 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